Понад століття генетики знали, що помаранчеве хутро у котів передається у спадок і пов'язане з Х-хромосомою, але точний фрагмент ДНК, який зумовлює цей колір, залишався загадкою. Тепер дві дослідницькі групи одночасно знайшли відповідь, вирішивши одне з найперших питань у генетиці котів.
Відкриття, опубліковане в журналі Current Biology , не лише визначає відповідальну мутацію, але й пояснює, чому повністю помаранчеві кішки здебільшого чоловічі, а самки зазвичай мають характерний черепаховий або ситцевий візерунок . Ключ криється в невеликій делеції в гені ARHGAP36 , фрагменті ДНК, який давно зник і діє як молекулярний перемикач.
Ген, який вмикається, коли не повинен.
Дослідники під керівництвом Крістофера Келіна (Стенфордський університет) та Хідехіро Тоха (Кюсюйський інститут, Японія) виявили, що причиною є не дефектний ген, а радше регуляторне порушення. Делеція призводить до аномальної активації гена ARHGAP36 у меланоцитах – клітинах, відповідальних за вироблення пігменту волосся. Активовані поза своїм нормальним циклом, меланоцити виробляють значно більше феомеланіну (помаранчевого пігменту) та зменшують вироблення еумеланіну (темного пігменту), що різко змінює колір шерсті.
Цікаво, що обидві групи дійшли одного й того ж висновку, не працюючи разом. Збіг двох незалежних досліджень підсилює обґрунтованість висновку та кладе край більш ніж ста рокам наукових спекуляцій.
Чому руді коти майже завжди чоловічої статі?
Відповідь криється в Х-хромосомі. Самці мають лише одну Х-хромосому, тому, якщо вони успадковують цей варіант, вся їхня шерсть стає помаранчевою. Самки ж, навпаки, мають дві Х-хромосоми і потребують мутації на обох, щоб вони були повністю помаранчевими, що трапляється набагато рідше. Коли вони успадковують лише одну копію, випадкова інактивація Х-хромосоми під час ембріонального розвитку створює мозаїку кольорів , що призводить до типових візерунків черепахового панцира або ситцю.
Цей механізм пояснює, чому більшість помаранчевих котів – самці , а помаранчеві самки – така рідкість. Генетика знову демонструє, що невеликі зміни в ДНК можуть мати наслідки, видимі неозброєним оком.
А особистість? Це залишається загадкою.
Незважаючи на поширений стереотип, який асоціює рудих котів з більш хаотичним або товариським темпераментом, дослідники уточнюють, що генетичне відкриття обмежується виключно пігментацією . Немає даних, що пов'язують активацію ARHGAP36 з варіаціями темпераменту чи поведінки. Це питання залишається відкритим для майбутніх досліджень.
Однак це відкриття пропонує захопливий урок про еволюцію: значні фізичні трансформації не завжди вимагають нових генів, а радше ледь помітних змін у тому, коли і де зчитуються існуючі гени . Руді коти століттями сплять на наших диванах, надихаючи таких персонажів, як Гарфілд і Кіт у чоботях, і знімаються в тисячах мемів. Відповідь ніколи не була в якомусь віддаленому місці; вона завжди була записана в їхній ДНК, чекаючи, поки хтось знайде відсутній шматочок.